เทคโนโลยี IVF รุ่นที่ 3 — เทคโนโลยีการตรวจพันธุกรรมก่อนการฝังตัว (PGT) ช่วยให้ลูกของคุณมีจุดเริ่มต้นที่แข็งแรงขึ้น

PGT ต้องการให้ตัวอ่อนถูกเพาะจนถึงระยะบลาสโตซิสต์ (EKI-IVF โดยทั่วไปเพาะถึงวันที่ 5–7) จากนั้นนำเซลล์จำนวนเล็กน้อยจากโทรเฟคโตเดิร์ม (ส่วนที่จะพัฒนาเป็นรก) มาตัดชิ้นเนื้อ เพื่อหลีกเลี่ยงการทำลายแมสเซลล์ (ส่วนที่จะพัฒนาเป็นตัวอ่อน) ผลตรวจโดยทั่วไปใช้เวลา 7 ถึง 14 วัน (นานกว่านั้นสำหรับโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว) ดังนั้นตัวอ่อนทั้งหมดจึงถูกแช่แข็ง และเมื่อทราบผลการคัดกรอง จึงนำตัวอ่อนที่ผ่านการคัดกรองมาละลายและย้ายฝังในรอบต่อมา

ประเภทและกลุ่มเป้าหมาย

เทคโนโลยีนี้ออกแบบมาเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติ ไม่มีความผิดปกติของยีนที่ก่อโรค หรือไม่มีความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้าง ก่อนการย้ายฝัง เพื่อเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ที่สำเร็จและลดความเสี่ยงทางพันธุกรรม เหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเนื่องจากวัยที่มาก ความล้มเหลวในการฝังตัวซ้ำๆ หรือการแท้งบุตรซ้ำๆ สำหรับผู้ที่ต้องการเลือกเพศ และสำหรับผู้ที่เป็นพาหะของยีนก่อโรคแบบยีนเดี่ยวหรือมีโครโมโซมโครงสร้างผิดปกติ

ตามแนวทางของ European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) และมาตรฐานสากล PGT แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลักตามเป้าหมายการตรวจและการนำไปใช้ทางคลินิก

PGT-A (การคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม)

* เป้าหมายการคัดกรอง: ตรวจว่าชุดโครโมโซม 23 คู่ของตัวอ่อนผิดปกติหรือไม่ (ความไม่สมดุลของโครโมโซม) วัตถุประสงค์หลักคือลดความเสี่ยงการแท้งจากความไม่สมดุลของโครโมโซมตัวอ่อน และเพิ่มอัตราการมีบุตรมีชีวิตต่อการย้ายฝังอย่างมีนัยสำคัญ

* กลุ่มเป้าหมาย:

*   วัยเจริญพันธุ์สูงอายุ: อายุผู้หญิงโดยทั่วไป ≥ 38 ปี ซึ่งความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญตามวัย

*   ความล้มเหลวในการฝังตัวซ้ำๆ: ผู้ป่วยที่ผ่านการย้ายฝังตัวอ่อนหลายครั้งโดยไม่ตั้งครรภ์สำเร็จ

*   การแท้งบุตรซ้ำๆ: การแท้งที่ไม่อธิบายได้ 2 ครั้งขึ้นไป ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน

*   ความต้องการเลือกเพศ: เหมาะสำหรับการเลือกเพศ

PGT-M (การคัดกรองโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว)

*   เป้าหมายการคัดกรอง: นอกเหนือจาก PGT-A จะมุ่งเป้าโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวที่วินิจฉัยชัดเจนและยืนยันด้วยการวิเคราะห์ครอบครัว ในขณะที่รับประกันจำนวนโครโมโซมปกติ จะคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนก่อโรคเฉพาะ เพื่อหยุดยั้งการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวในครอบครัว

*   กลุ่มเป้าหมาย:

ผู้ป่วยหรือพาหะของโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว: ครอบครัวที่คู่หนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ก่อโรคแบบยีนเดี่ยวที่ชัดเจน และมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรคนั้น

รวมถึงแต่ไม่จำกัดเพียง:

*   โรคเด่นแบบออโตโซม

*   โรคด้อยแบบออโตโซม (เช่น beta-thalassemia, โรกล้ามเนื้อฝ่อสมารดาวัยรุ่น)

*   โรคผูกพันกับโครโมโซม X (เช่น ฮีโมฟิเลีย A/B)

PGT-SR (การคัดกรองโครโมโซมโครงสร้างผิดปกติ)

* เป้าหมายการคัดกรอง: ตรวจว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติของโครโมโซมโครงสร้างหรือไม่ สำหรับคู่สมรสที่เป็นพาหะของโครโมโซมโครงสร้างสมดุล (balanced translocation) หรือการ inverted โครโมโซม จะทำให้การปฏิสนธินำไปสู่ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมไม่สมดุล และก่อให้เกิดการแท้งซ้ำๆ หรือความล้มเหลวในการฝังตัว

*   กลุ่มเป้าหมาย:

*   คู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโครโมโซมโครงสร้างผิดปกติ รวมถึง:

*   การแลกเปลี่ยนโครโมโซมแบบสมดุล (reciprocal translocation)

*   การแลกเปลี่ยนโครโมโซมแบบรอเบิร์ตสัน (Robertsonian translocation)

*   การ inverted โครโมโซม (เช่น pericentric หรือ paracentric inversion)

ข้อควรระวังพิเศษ:

แม้ความแม่นยำทางคลินิกของ PGT ในฐานะเทคโนโลยีคัดกรองตัวอ่อนจะเกิน 99% แต่ไม่สามารถตัดความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือการพัฒนาทั้งหมดได้ 100% ดังนั้นหลังการตั้งครรภ์สำเร็จด้วย PGT จำเป็นต้องตรวจครรภ์ตามปกติและทำการวินิจฉัยก่อนคลอดตามคำแนะนำของแพทย์