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三代试管技术——胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,让新生命更健康
PGT检测需将胚胎培养至囊胚阶段(EKI-IVF通常培养至第5-7天),然后在其滋养层细胞(未来发育为胎盘的部分)中提取少量细胞进行活检,以避免损伤内细胞团(未来发育为胎儿的部分)。检测通常需要7至14天可出具检测结果(单基因遗传病等待时间会更久),因此所有胚胎均需冷冻后,等待检测结果,再择期将通过筛查的胚胎解冻移植。
分类与适用人群
该技术旨在移植前筛选整倍体、不携带特定致病基因、或不携带特定染色体结构异常的胚胎,以提高妊娠成功率并降低遗传风险。其适用人群涵盖因高龄、反复种植失败、复发性流产而需进行染色体非整倍体筛查者,有性别选择者,以及携带单基因遗传病致病基因或染色体结构重排的人群。
基于欧洲人类生殖与胚胎学学会(ESHRE)的指南及国际通行标准,胚胎植入前遗传学检测(PGT)根据其检测目标与临床应用场景,主要分为以下三类。
PGT-A (染色体非整倍体筛查)
* 筛查目标:检测胚胎的染色体数目(23对)是否异常(即非整倍体),其核心目的在于降低因胚胎染色体(数目异常)非整倍体导致的流产风险,并显著提升单次移植周期的活产率。
* 适用人群:
* 高龄女性:女方年龄通常≥38岁,因高龄导致胚胎染色体异常风险显著增加。
* 反复种植失败:经历多次胚胎移植但未能成功妊娠的患者。
* 复发性流产:经历两次或以上不明原因的流产,可能与胚胎染色体异常相关。
* 有性别选择需求:适用于性别选择。
PGT-M(单基因遗传病筛查)
* 筛查目标:在PGT-A的基础上,针对已明确诊断、且通过家系分析确认的单基因遗传病。在保证染色体数目正常的基础上,筛选不携带特定致病基因突变的胚胎,从而阻断单基因病在家族中的传递。
* 适用人群(谁需要做):
单基因遗传病患者或携带者:夫妻双方或一方携带明确的单基因致病性变异,有生育该遗传病患儿风险的家庭。
包括但不限于:
* 常染色体显性遗传病。
* 常染色体隐性遗传病(如β-地中海贫血、脊髓性肌萎缩症)。
* X连锁遗传病(如血友病A/B型)。
PGT-SR(染色体结构重排筛查)
* 筛查目标:检测胚胎染色体是否存在结构异常。对于携带染色体平衡易位、倒位等结构重排的夫妻,其配子(精子或卵子)在减数分裂过程中易产生染色体片段重复或缺失的配子,进而导致胚胎染色体非平衡,引发反复流产或着床失败。
* 适用人群(谁需要做):夫妻双方中任意一方为染色体结构重排携带者,包括:
* 平衡易位(相互易位)。
* 罗氏易位。
* 染色体倒位(如臂间倒位或臂内倒位)。
特别提醒:
PGT作为一种胚胎筛查技术,虽然其临床检测准确率可达99%以上,但无法100%排除所有潜在的遗传或发育异常。因此,通过PGT成功妊娠后,建议,必须正常产检并根据医嘱做产前诊断。
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